Por Maureen Salamon

HealthDay Reporter

QUARTA-FEIRA, 6 de dezembro de 2017 (HealthDay News / Iniciação Científica) – A terapia genética ajudou 10 homens com uma forma de transtorno hemorrágico que a hemofilia produz um fator crítico de coagulação no sangue. Isso poderia eliminar a necessidade de tratamentos padrão tediosos e onerosos, informam os pesquisadores.

Ao dizer que a terapia genética de uma única vez era um objetivo de tratamento ideal por causa de seus efeitos, os pesquisadores deixaram de chamá-la de cura para a hemofilia B, pois é não é claro se os benefícios serão permanentes.

Além disso, os especialistas disseram que a pesquisa em estágio inicial deve ser reproduzida em ensaios maiores.

Mas a terapia genética experimental produziu "uma mudança de vida realmente dramática" para os homens no estudo, disse o autor principal do estudo, Dr. Lindsey George, um hematologista do Children's Hospital of Philadelphia.

"Realmente libertou esses homens para viver uma vida normal", disse George. "Isso significava que eles poderiam acordar e ir sobre o seu dia e não viver com medo de ter eventos hemorrágicos".

A hemofilia surge de uma mutação genética hereditária que impede a capacidade de produzir níveis normais de um fator de coagulação no sangue. Isso deixa os pacientes vulneráveis ​​a sangramento espontâneo ou sangramento excessivo por lesões. O transtorno tem duas formas principais: a hemofilia A, que afeta cerca de 80 por cento de todos os pacientes e hemofilia B.

A hemofilia B ocorre em cerca de 1 em 30.000 meninos e homens, disse George. Como a desordem genética recessiva está ligada ao cromossomo X, as mulheres podem ser transportadoras, mas não são afetadas pela condição. O tratamento padrão envolve infusões semanais de um fator de coagulação fabricado para prevenir problemas de sangramento.

A nova pesquisa foi financiada por empresas farmacêuticas Spark Therapeutics e Pfizer.

Para o estudo, George e seus colegas entregaram uma dose da terapia genética cada uma em 10 fígados de pacientes com hemofilia B. Este é o lugar onde o corpo normalmente produz a chamada proteína do factor IX que permite coagular o sangue adequadamente.

A dose continha uma "carga útil da bioengenharia" do gene que codifica um fator de coagulação natural que é oito a 10 vezes mais forte do que o fator normal e conhecido como fator IX-Pádua.

Continuação

Todos os pacientes se beneficiaram da terapia genética, disseram os pesquisadores. Ele os expulsou da categoria de doença grave e quase eliminou o sangramento nas articulações, um problema anterior persistente.

Oito dos 10 não exigiram nenhum tratamento padrão adicional e 9 dos 10 não sofreram problemas de sangramento após a terapia de genes. Nenhum dos casos experimentou complicações graves, de acordo com o estudo.

A pesquisa foi publicada 7 de dezembro no New England Journal of Medicine .

"O que é transformador sobre isso [study] é que eles converteram pessoas que correm o risco de ter estes sangramentos para agora ter níveis de fator de coagulação onde eles podem praticamente fazer o que quiserem ", disse o Dr. Matthew Porteus. Ele é um professor associado de pediatria – transplante de células-tronco na Faculdade de Medicina da Universidade de Stanford.

"Os pacientes realmente poderão viver vidas essencialmente normais, até mesmo praticar esportes como o futebol, o que agora desencorajamos os pacientes com hemofilia de jogar", acrescentou. Porteus, que escreveu um editorial que acompanha o estudo.

"Mas este é um estudo sobre 10 pacientes e agora o desafio é expandi-lo para muitos mais", disse ele.

Outro obstáculo é que cerca de um terço de Os pacientes com hemofilia B têm uma imunidade pré-existente ao vírus que oferece este tipo de terapia genética, tornando-os inelegíveis para recebê-lo, observou George e Porteus.

Os pesquisadores também estão tentando desenvolver uma terapia genética similar para a hemofilia A, que provou ser mais desafiador.

O preço potencial da terapia de genes da hemofilia B é um problema, mas George e Porteus disseram que poderiam ser compensados ​​pela eliminação da necessidade de tratamentos padrão. Estes podem custar entre US $ 100.000 e US $ 500.000 por ano.

Apenas duas terapias de genes são aprovadas para uso nos Estados Unidos – tanto para câncer de sangue. E "menos de um punhado" estão em uso em todo o mundo, disse Porteus. Eles geralmente custam entre US $ 400.000 e US $ 1 milhão por cada terapia.

"Isso obviamente aumentou algumas sobrancelhas e deu pouca gente", acrescentou.

"Mas, mesmo em US $ 800.000 a US $ 1 milhão, isso pode acabar sendo custado – Efetivo ao longo da vida de um paciente. Dito isto, como tarifar e reembolsar as terapias genéticas é uma área de discussão ativa e não existe um consenso verdadeiro ", disse Porteus.

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Fontes

SOURCES: Lindsey George, MD, hematologista, Children's Hospital of Philadelphia; Matthew Porteus, M.D., Ph.D., professor associado, pediatria – transplante de células-tronco, Stanford University School of Medicine, Palo Alto, Califórnia; 7 de dezembro de 2016, New England Journal of Medicine



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